In de ouder-kindgroep maken we samen Bibi’s handleiding
Maak kennis met de vrolijke Bibi (1): een levensgenieter met een ijzersterke wil en vechtlust. Die vechtlust komt haar, klein als ze is, goed van pas. Kort na haar geboorte werd Bibi heel ziek en volgde een lange periode van ziekenhuizen in en uit. Na genetisch onderzoek blijkt eind 2023 dat ze lijdt aan een zeldzaam syndroom: DDX3X. Met dit syndroom gaat ze een onzekere toekomst tegemoet. Elke donderdag komt Bibi naar de ouder-kindgroep in Arnhem, samen met haar ouders Manon en Daniël. Die zijn apetrots op haar: “Elke stap vieren we groots en we zien wel wat de toekomst brengt. Onze DDX3X-strijder!”
Van zoektocht tot zeldzaam syndroom
“Bibi had een soepele start en we genoten van de kraambubbel. Fijn om dat zo te ervaren, omdat we ook ouders zijn van sterrenkindje Roos (’21). Vanwege dit verlies stonden we aan het begin onder veel medische controles. Die waren gelukkig goed, maar een paar weken na de geboorte denderden we van de roze wolk af. In eerste instantie door heftige buikpijn, wat aan krampjes werd toegeschreven. Maar ik kom uit de kinderopvang en had door dat dit niet normaal was.
We zaten opnieuw met een ontroostbare Bibi bij de huisartsenpost, toen de arts zei: de controles zijn goed, maar mijn onderbuikgevoel zegt dat er iets aan de hand is. Toen werden we opgenomen en bleek dat Bibi van top tot teen geobstipeerd was. In de periode met vervolgonderzoeken stoeiden we met de juiste voeding en verschillende darmspoelingen. Intussen probeerden we Bibi zoveel mogelijk rust en liefde te bieden. Na het genetische onderzoek kwam eind 2023 de diagnose: DDX3X. Haar hersenen sturen haar darmen niet goed aan. Blijkbaar is toch aan het begin van de zwangerschap een zeer zeldzame afwijking ontstaan. Botte pech en de kans om 3 keer miljonair te worden is groter dan wat ons is overkomen. In Nederland was Bibi misschien wel de jongste bij wie dit syndroom is vastgesteld en ook wereldwijd komt het nauwelijks voor. Het syndroom betekent een ontwikkelingsachterstand en een hoop onzekerheid voor de toekomst.”
Starten in de ouder-kindgroep
“Na de diagnose kwam de revalidatiearts van Klimmendaal al gauw in beeld. Bibi was 8 maanden toen we begonnen in de ouder-kindgroep in Arnhem. Ze was veruit de jongste in de groep van 5 kinderen. De eerste keren waren best spannend en we moesten flink bijkomen van alle indrukken. Het is nog steeds intensief, maar wat zijn we blij met deze plek. De mensen werken met een warm hart en zijn oprecht blij om Bibi weer te zien. Inmiddels voelt Klimmendaal als een uitje. De lijntjes zijn kort, binnen het behandelteam maar ook met onze fysiotherapeut aan huis, en we kunnen al onze vragen stellen. Ook ervaren we steun van andere ouders en geven we elkaar praktische tips, bijvoorbeeld over aangepaste spullen. Bibi wordt uitgedaagd en soms krijgen we oefeningen mee voor thuis. We zien haar vooruitgang en dat geeft ons ook vertrouwen.”
Bibi’s handleiding wordt steeds completer
“We starten de ochtend aan tafel, met liedjes en een speeltje dat de kinderen zelf kiezen. Daarna bewegen we samen op de mat en eten we fruit. Voor ieder kind is het anders wat het kan en hoe lang. Bibi speelt graag met water en krijgt graag vieze handen, heel leuk om te zien. Verder doen ze natuurlijk veel nieuwe indrukken op door de andere kinderen en prikkels, die Bibi niet altijd even goed kan reguleren. Met de logopedist, ergotherapeut en fysiotherapeut bepalen we steeds nieuwe kortermijndoelen. Bibi kan niet te veel tegelijk ontwikkelen, dus we moeten prioriteiten stellen. Aan het begin miste ze de kracht om op haar buik te liggen. Sterkere nekspieren waren daarom het eerste doel. Inmiddels rolt ze soepel naar haar rug en kan ze zelfs kort zitten. We leren steeds meer over wat wel en niet werkt. Voor ons is de belangrijkste indicator of ze een lach op haar gezicht heeft. Als dat niet zo is: is ze gewoon moe of heeft ze pijn en moeten we op onderzoek uit?”
Zoveel geluksmomentjes
“Af en toe praten we als ouders met de maatschappelijk werker over hoe het met ons gaat en of we nog ondersteuning nodig hebben. Want we blijven positief, maar zwaar is het wel. Onze focus ligt helemaal op het gezin. Dat doen we met liefde, maar je hebt je handen nauwelijks vrij. De situatie heeft ook invloed op je eigen sociale contacten. Het lastigste was om Bibi zo oncomfortabel te zien: wel willen, maar niet kunnen. En de onzekerheid. Kan het loopwagentje dat al lang klaar staat ooit uit de verpakking? Ook is het krijgen van de juiste hulpmiddelen soms een lange weg. Je moet stevig in je schoenen staan als ouder. Toen de aangepaste kinderstoel ein-de-lijk in de kamer stond, was dat wel even slikken. Maar Bibi heeft eigenlijk altijd een lach op haar gezicht en dat maakt zoveel goed. Ook de warme contacten bij Klimmendaal, spelen met de watertafel en haar verjaardag vieren bij de ouder-kindgroep waren hoogtepunten. Het is heerlijk om Bibi vrolijk te zien en van het contact tussen haar en grote broer Jamy te genieten. Bibi geeft ons zoveel geluksmomentjes!”
Onderzoeken
“Nu Bibi een jaar is, went onze situatie en wordt die iets stabieler. Wel staan nog verschillende onderzoeken te wachten. De medische wetenschap wil graag meer inzicht in Bibi haar dossier, omdat het syndroom zo onbekend is. We vinden het fijn dat ze haar volgen. Zo weten we bijvoorbeeld dat haar gehoor goed is, krijgt ze nog een hartfilmpje en worden haar ogen regelmatig getest. Haar zicht ligt achter, maar past wel bij haar ontwikkelingsleeftijd. Hetzelfde geldt voor haar voeding. Elk onderzoek geeft ons extra informatie.”
Blik op de toekomst
“Voor de toekomst hopen we dat Bibi in ieder geval haar gevoelens kan uiten, desnoods met gebaren. Zodat ze het ons duidelijk kan maken als ze pijn heeft. Natuurlijk hopen we op lopen en praten, maar het is al heel fijn als we met haar kunnen communiceren. Ze laat nu goede dingen zien en zit qua ontwikkeling tussen de 4 en 6 maanden. Ze leert op haar eigen tempo. Wij helpen haar zoveel mogelijk. Misschien kan ze over een poosje naar de therapeutische peutergroep voor verdere ontwikkeling en uiteindelijk naar school. Als ze maar lekker in haar vel zit, dat is het allerbelangrijkst.”
Contact met andere zorgouders via Instagram
“Ik blog op Instagram en dat levert veel op. Niet alleen kan ik zo mijn ei kwijt, ook ben ik de afgelopen jaren met veel andere zorgouders in contact gekomen. Sommigen zeggen: was er bij ons in de buurt ook maar zo’n ouder-kindgroep! We hebben steun aan elkaar en wisselen praktische tips uit. Nu heb ik bijvoorbeeld een stevige zwemband voor kindjes met weinig rompbalans. Ik ben ook blij dat ik soms anderen kan helpen met ons verhaal. Niet iedereen heeft behoefte aan contact en dat is natuurlijk prima, maar mensen mogen me gerust een berichtje sturen.”
Meer lezen over dit gezin? Volg Manon op Instagram. Vanaf de zwangerschap van Roos kun je het hele verhaal volgen.
