Jeroen leerde leven met een zeldzame spierziekte: “Je leert vooruitkijken naar wat nog wél kan”

Zeldzame spierziekte: een diagnose die alles veranderde

De eerste klachten begonnen al jaren voordat Jeroen wist wat er aan de hand was. Hij merkte dat zijn spieren sneller moe werden en dat bewegingen minder vanzelf gingen. “Toen ik begon als assistent magazijnmeester in een meubelhandel, kon ik nog in mijn eentje een tweezitsbank optillen. Op een gegeven moment lukte dat niet meer. Ik had de kracht wel, maar miste de coördinatie om de beweging te maken.”

Na onderzoeken via de neuroloog volgde in 2005 een DNA-onderzoek. Daar kwam de diagnose uit: Friedreich ataxie (FA). Een zeldzame, erfelijke neuromusculaire aandoening. “Ik had er nog nooit van gehoord. Mijn broer heeft het ook. Voor mijn ouders was dat natuurlijk heftig. Zij dragen allebei een deel van de fout in het chromosoom, zonder dat zij zelf ziek zijn.”

Jeroen probeerde na de diagnose nog een paar jaar deels te blijven werken. “Ik dacht eerst: als ik wat rustiger aan doe, komt het wel goed. Maar ik ging sneller achteruit dan ik hoopte. Vermoeidheid ging een steeds grotere rol spelen. Op een dag was ik om 8.00 uur ’s ochtends al zó moe. Toen ging het niet meer.”

Revalidatie bij een progressieve spierziekte

Via het Radboudumc kwam Jeroen terecht bij Klimmendaal. Daar kwam hij in behandeling bij de revalidatiearts die hij inmiddels door en door kent. “We kunnen makkelijk praten, ook over persoonlijke dingen. Eigenlijk voelt het niet alsof ik bij een dokter kom. Ik kom bij iemand die mij echt kent en heel veel weet van Friedreich.”

Bij Klimmendaal krijgt Jeroen begeleiding van onder meer de ergotherapeut, fysiotherapeut en logopedist. De behandeling is gericht op zo lang mogelijk goed blijven functioneren.

In het begin kon Jeroen met een orthese nog redelijk goed lopen. Later kwam er een hoge rollator. In 2019 stapte hij over op een rolstoel, toen zijn revalidatiearts tijdens een afspraak meteen zag dat de rollator niet meer passend was. “Zelf voelde ik dat al aankomen. Dat hielp om het te accepteren. Een rolstoel is wennen, maar hij maakt me wel mobieler.”

Kleine aanpassingen maken groot verschil

Door de jaren heen leerde Jeroen steeds beter hoe zijn lichaam werkt. Soms maken kleine adviezen veel verschil. “Van de logopedist leerde ik bijvoorbeeld waar ik op moet letten bij slikken: dat ik heel bewust mijn luchtpijp afsluit. Van de fysiotherapeut leerde ik hoe ik bepaalde spieren beter kan aansturen. Je wordt eigenlijk een soort dokter voor jezelf.”

Ook de ergotherapeut speelde een belangrijke rol, bijvoorbeeld toen Jeroen moest verhuizen. De ergotherapeut bracht thuis in kaart welke aanpassingen nodig waren in zijn huurwoning en maakte een plan voor de gemeente. “Binnen een maand kreeg ik een indicatie voor een aangepaste woning. Ik moest dus verhuizen, maar uiteindelijk zit ik er nu heel goed bij.”

Leren omgaan met wat verandert

Bij zijn leven met een spierziekte hoort afscheid nemen van dingen die belangrijk voor Jeroen waren. Volleyballen bijvoorbeeld en bowlen, waar hij lang wedstrijden in speelde. “Je leert heel snel niet meer om te kijken naar wat niet meer gaat. Dat moet ook wel, anders word je depressief. Je moet vooruitkijken en positief in het leven staan.”

Dat betekent niet dat het altijd makkelijk is. Er zijn dagen waarop vermoeidheid, pijn en alleen zijn samenkomen. “Soms wil het allemaal niet. Dan ben ik alleen, moe, heb ik pijn in mijn benen, armen en rug. Maar de volgende ochtend sta ik weer op. Dan is het probleem vaak weg.”

De waarde van contact met lotgenoten

Ook vriendschappen veranderden. Afspreken werd door vermoeidheid steeds lastiger. Soms moest Jeroen op het laatste moment afzeggen, hoe goed hij ook had gepland. “Alles moet je plannen, ruim van tevoren. Spontaniteit is moeilijk met dit soort ziektes. Maar plannen is ook levensbehoud.”

Bij Klimmendaal vond Jeroen nieuwe contacten, onder andere via de Spierenraad. Daar ontmoeten mensen met een spierziekte elkaar. “Het is fijn om gelijkgestemden te spreken. Omdat de groep niet heel groot is, kun je makkelijk over heel persoonlijke dingen praten. We hebben aan een paar woorden genoeg.”

Patiëntervaring in wetenschappelijk onderzoek

Jeroen komt al jaren bij Klimmendaal, met plezier. Soms voor behandeling of controle, soms voor bijeenkomsten en soms voor zijn rol als patiëntambassadeur. Sinds een paar jaar is hij ook lid van de Wetenschapscommissie. Daarin beoordeelt hij onderzoeksvoorstellen vanuit het perspectief van de patiënt. “Ik let vooral op het patiëntendeel. Krijg ik als patiënt genoeg informatie? Is die informatie duidelijk? Wat gebeurt er tijdens en na het onderzoek?”

Volgens Jeroen is dat perspectief onmisbaar. Hij merkt bijvoorbeeld dat wetenschappelijke teksten vaak ingewikkeld zijn. “Hoe meer professoren erboven staan, hoe moeilijker de teksten worden. Terwijl patiënten goed moeten begrijpen waar ze aan meedoen.”

Voor Jeroen gaat het om gelijkwaardigheid tussen artsen, onderzoekers en patiënten. “De dokter heeft veel kennis. Maar de patiënt heeft ook kennis. Ik maak mijn ziekte ieder uur van de dag mee. De arts ziet mij misschien één keer in de 6 maanden, vaak op een moment dat ik me goed genoeg voel om te komen. Juist daarom is het belangrijk dat patiënten hun ervaring kunnen delen.”

Blijven zoeken naar wat wél kan

Jeroen weet dat hij door zijn ziekte verder achteruitgaat. Toch blijft hij vooruitkijken. “Ik hoop nog minimaal 15 jaar mee te gaan. Dan ben ik 80. Ik vind het belangrijk dat ik nog kan praten, typen, horen en contact kan maken met anderen. Ik heb ook nog dromen, zoals reizen als dat haalbaar is.”

Andere patiënten met een spierziekte wil hij graag meegeven om te blijven zoeken naar verbetermogelijkheden. “Met heel kleine aanpassingen kun je grote stappen maken. Je leert hoe je lichaam werkt. Vertel je revalidatiearts goed wat je wilt, dat is zoveel waard.”

Lees meer over revalideren met een spierziekte (NMA)